NEINVAZIVNÍ PRENATÁLNÍ TESTOVÁNÍ
DOWNOVA SYNDROMU A DALŠÍCH CHROMOZOMÁLNÍCH VAD PRO VŠECHNY TĚHOTNÉ ŽENY.
Každá pacientka má jinou anamnézu a jiné požadavky
Pomozte jí rozhodnout se pro ten nejvhodnější test právě pro ni.
Nabídněte jí PrenatalAdvance, nejpokročilejší neinvazivní prenatální test na trhu.
PROČ PRÁVĚ PRENATALADVANCE ?
Výsledky jasně definovány buď jako pozitivní nebo negativní, tj. přítomnost /nepřítomnost chromozomální aneuploidie.
Test mohou podstoupit všechny těhotné ženy, a to již od 10. týdne těhotenství.
Nízký výskyt případů, kdy je nutné opakování analýzy (<1 %).
Krátká čekací doba na výsledky (3 - 10 pracovních dnů v závislosti na typu testu).
Více než 99% spolehlivost testu pro všechny chromozomy.
Dokáže odhalit nejen početní, ale i strukturní chromozomální abnormality, mikrodeleční či mikroduplikační syndromy.
Algoritmus vyhodnocuje skutečné údaje vyplývající z analýzy, aniž by nejprve vyhodnocoval rizikové faktory např. věk pacienta.
Analyzuje celý genom pomocí masivní paralelní sekvenace (MPS).
I pro těhotenství po IVF (s využitím vlastních i darovaných reprodukčních buněk).
Také pro vícečetná těhotenství. V tomto případě test umožňuje detekci Y chromozómu. Pokud je Y chromozom přítomen, znamená to přítomnost alespoň jednoho mužského pohlaví.
Možnost testování Rh faktoru.
Screening zděděných a de novo mutací
Možnost testování paternity
Každá pacientka má jinou anamnézu a požadavky. Pomozte ji rozhodnout, který z těchto testů bude pro ni nejlepší.
JAKÉ TYPY TESTOVÁNÍ NABÍZÍME?
5
Screening aneuploidií na chromozomech
13, 18, 21, X, Y a určení pohlaví plodu.
K+
Karyo Plus
Screening aneuploidií a strukturálních
chromozomálních aberací (delecí či
duplikací) všech chromozomů, který
poskytuje přehled na úrovni karyotypu.
Zahrnuje také screening
50 mikrodelečních/ mikroduplikačních syndromů a určení pohlaví plodu.
+
Screening aneuploidií na chromozomech
13, 18, 21, X, Y dále na chromozomech 9, 16, 22 a určení pohlaví plodu.
Zahrnuje také screening 9 častých mikrodelečních syndromů.
G
Genetics
Screening aneuploidií a strukturálních
chromozomálních aberací (delecí či
duplikací) všech chromozomů, který
poskytuje přehled na úrovni karyotypu.
Zahrnuje také screening závažných
genetických poruch, 26 dědičných a 50+
de novo a určení pohlaví plodu.
K
Karyo
Screening aneuploidií a strukturálních
chromozomálních aberací (delecí či
duplikací) všech chromozomů, který poskytuje přehled na úrovni karyotypu.
Zahrnuje určení pohlaví plodu.
M
Genetics Micro
Screening aneuploidií a strukturálních
chromozomálních aberací (delecí ci
duplikací) všech chromozomů, který
poskytuje přehled na úrovni karyotypu.
Zahrnuje také screening závažných
genetických poruch, 26 dědičných a 50+
de novo, 50 mikrodelečních/ mikroduplikačních syndromů a určení pohlaví plodu.
PrenatalAdvance 5
Základní neinvazivní test, který je určen pro všechny těhotné ženy, které chtějí mít co nejvyšší jistotu, že jejich díteti nehrozí některý z nejčastějších syndromů (Downův, Pataův a Edwardsův). Zároveň
vyšetří pohlavní chromozomy. Více zde
Výsledky do 3-5 pracovních dní.
Cena 11 500 Kč
5
PrenatalAdvance Plus
Pro případ výskytu mikrodelečních syndromů v rodině vám nabízíme test "Plus", který kromě základních chromozomů (21,18, 13, X, Y) navíc hodnotí trizomie chromozomů 9 a 16 a šest nejčastějších mikrodelečních syndromů. Více zde
Výsledky do 5-7 pracovních dní.
Cena 13 500 Kč
+
PrenatalAdvance KARYO
Jediný test na trhu, který nabízí testování všech chromozómů v genomu (veškerá genetická informace uložená v DNA). Poskytuje informace nejen o početních změnách, ale i o strukturních změnách na chromozomech.
Je tedy velice podobný standardnímu karyotypu.
Výsledky do 3-5 pracovních dní.
Cena 18 500 Kč
K
PrenatalAdvance KARYO Plus
Spojuje test Plus a KARYO. Testují se tedy všechny chromozomy v genomu a navíc i nejčastější mikrodeleční syndromy.
Výsledky do 5-7 pracovních dní.
Cena 22 500 Kč
K+
GeneAdvance Inherited
Prenatální screening, který odhalí 26 vrozených genetických onemocnění způsobených mutací v genu.
Seznam testovaných mutací zde.
Výsledky do 2 týdnů.
Cena 18 500 Kč
GeneAdvance De Novo
Některá genetická nemocnění jsou způsobena de novo mutací v genu, tzn. nejsou zděděná od rodičů. Screening více než 50 častých mutací, které vznikají de novo mutací.
Seznam testovaných mutací zde.
Výsledky do 2 týdnů.
Cena 18 500 Kč
GeneAdvance Complete
GeneAdvance De Novo + GeneAdvance Inherited
Výsledky do 2 týdnů.
Cena 22 500 Kč
PrenatalAdvance Genetics
PrenatalAdvance Karyo + GeneAdvance Complete
Test detekuje: aneuploidie (početní změny chromozomů) a strukturální chromozomální abnormality, dědičná genetická onemocnění a vzácná genetická onemocnění
nezděděná od rodičů (de novo).
Cena 27 500 Kč
G
PrenatalAdvance Genetics Micro
PrenatalAdvance Karyo Plus + GeneAdvance Complete
Cena 29 500 Kč
M
PaternitySure
Testování paternity prenatálně na 2 nebo 3 profily
Cena 22 500 Kč
Rh Safe
Neinvazivní testování Rh(D) faktoru.
Pro Rh negativní těhotné ženy a Rh pozitivní mužské partnery.
Cena 2000 Kč
JAK PRENATALADVANCE FUNGUJE?
Během těhotenství kolují v krvi matky fragmenty DNA plodu, která obsahuje cenné genetické informace o chromozomální výbavě plodu. Tato fetální DNA se skládá z krátkých fragmentů (~145/200 bp) a je detekovatelná od 5. týdne těhotenství. Její koncentrace se v následujících týdnech zvyšuje a zmizí až po porodu. Množství DNA plodu v oběhu je v 10. týdnu těhotenství dostatečné pro zajištění vysoké specificity a citlivosti testu.
V laboratoři se provede izolace cirkulující fetální DNA ze složek mateřské plazmy. Následně se provede komplexní analýza prostřednictvím pokročilého technologického procesu - masivního paralelního sekvenování (MPS) s vysokou hloubkou čtení (~30 000 000) sekvence celého genomu plodu. Využívá nové generace sekvenování (NGS). Chromozomální sekvence DNA plodu jsou kvantifikovány pomocí sofistikovaných bioinformačních analýz za účelem zjištění přítomnosti jakékoliv chromozomální aneuploidie.
Jaké je aneuploidní embryo a jak často je při prenatální diagnostice objeveno?
JAK ČASTO SE U PLODU PROKÁŽE NĚJAKÝ SYNDROM?
Případy, kdy má plod více či méně chromozomů nazýváme aneuploidiemi. Tato těhotenství často končí potratem či narozením dítěte postiženého například Downovým syndromem (nadbytečný chromozom 21), Edwardsovým syndromem (nadbytečný chromozom 18) či Patauovým syndromem (nadbytečný chromozom 13).
Četnost jednotlivých aneuploidií při prenatální diagnostice
PŘESNOST TESTU
sekvenuje na 60 milionů readů, což zaručuje vysokou spolehlivost výsledků
PA+ testuje 9 mikrodelečních syndromů a chromozomy 9, 16 a 22
PA-K+ testuje 50 mikrodelečních/mikroduplikačních syndromů
vs.
sekvenuje na 30 milionů readů
PS+ testuje pouze 6 mikrodelečních syndromů a netestuje chromozom 22
PS-K+ testuje pouze 9 mikrodelečních/mikroduplikačních syndromů
Nabízí screening 26 zděděných a 53 de novo mutací způsobujících závažná genetická onemocnění
Nabízí screening 4 zděděných a 44 de novo mutací způsobujících závažná genetická onemocnění
Obecně nabízí lepší cenu směrem k pacientům a větší množství testovaných syndromů.