Světový den
Na den 21. 3. připadá každý rok Světový den Downova syndromu. Toto datum není vybráno náhodně. Downův syndrom se totiž vyznačuje jedním přebývajícím chromozomem 21. Někdy se také označuje tento syndrom jako trizomie 21. chromozomu. Normálně máme každý tyto chromozomy dva, osoby s Downovým syndromem mají tři - tedy 3 chromozomy 21 - 21/3.
Jak je to s chromozomy?
Chromozomy jsou specifické buněčné struktury, složené z DNA, která je nositelkou naší genetické informace. Běžně má každá lidská buňka 46 chromozomů. Každý má jednu sadu po 23 chromozomech zděděnou od maminky a jednu sadu po 23 chromozomech zděděnou od tatínka. Buňky s Downovým syndromem mají chromozomů 47, protože obsahují jeden chromozom 21 navíc.
Kolik se rodí dětí s Downovým syndromem?
Riziko narození dítěte s Downovým syndromem prudce stoupá s věkem:
Jak se narození dítěte s Downovým syndromem vyvarovat?
Výskyt Downova syndromu u dítěte je v podstatě náhodný (pokud nejde o translokaci). Vyskytuje se ve všech zemích, kulturách, ekonomických skupinách. Jeho incidence roste s věkem matky. Jedinou prevencí je v tomto případě využití preimplantačního genetického screeningu. Downův syndrom se v dnešní době dá ve většině případů diagnostikovat prenatálně - tedy v období, kdy je miminko v bříšku. Provádí se prenatální testy a screeningy a sleduje se vývoj plodu. Nejčastěji se provádí čtyři ultrazvuková vyšetření, dále NT plus screening, případně i tzv. Triple test. Downův syndrom ale umí spolehlivě a nejdříve odhalit neinvazivní prenatální testy - PrentalAdvance, které analyzují vzorek krve těhotné ženy.
Symbol
Symbolem pro podporu tohoto dne jsou barevné ponožky. Ty totiž svým tvarem připomínají tvar chromozomů a pokud jsou pruhované, pak připomínají i jejich strukturu.