Syndrom Wolf-Hirschhornův je onemocnění, při kterém chybí postiženému jedinci část genetické informace uložené ve čtvrtém chromozomu. Rozsah projevů nemoci je úměrný velikosti chybějící DNA. Wolf-Hirschhornův syndrom se objevuje přibližně u jednoho z padesáti tisíc narozených dětí. Správné určení diagnózy může být komplikované, jelikož delece na čtvrtém chromozomu může být příliš malá pro rutinní testování.
Velká část novorozenců postižených Wolf-Hirschhornovým syndromem umírá záhy po narození. Další podíl nemocných umírá v dětském věku. Určité procento nemocných se může dožít středního věku. Již během prenatálního vývoje v děloze matky dochází ke zpomalení růstu plodu. Narozené děti mají nižší porodní hmotnost a znatelně menší hlavičku. Častý je též výskyt rozštěpových vad horního patra. Typický je široce přisedlý kořen nosu a oči posazené daleko od sebe. Tito lidé velmi často trpí epileptickými záchvaty a to v různém rozsahu – od brnění v končetinách až po výpadky vědomí. Odmalička jsou též hypotoničtí, tedy jejich svalstvo není schopno vyvíjet dostatečně velké napětí a tak je pohyblivost nemocných omezena. Vývoj pohybové soustavy je zpomalený a většinou jsou nemocní upoutáni na invalidní vozík. U chlapečků narozených s Wolf-Hirschhornovým syndromem se pravidelně objevuje stav zvaný hypospadie. Hypospadie znamená, že močová trubice ústí na straně penisu naléhající na varlata místo jejího fyziologického vyústění na žaludu penisu. Jde o stav, který je třeba chirurgicky řešit. Další z komplikací u chlapců s Wolf-Hirschhornovou nemocí bývají nesestouplá varlata. U takto nemocných se rovněž vyskytují vrozené vady srdce či ledvin. Pacienti bývají diagnostikováni jako středně až těžce mentálně retardovaní.
Podezření na onemocnění vzniká již v porodnici. Lékaři si zprvu všimnou nízké porodní váhy, obličejových změn a případných orgánových malformací. Genetické vyšetření odhalí chybějící část čtvrtého chromozomu a lékaři diagnózu uzavřou jako Wolf-Hirschhornův syndrom. V případě, že delece je velmi malá či není výsledek vyšetření jednoznačný, je možné, že správná diagnóza unikne. Citlivé metody jako je test PrenatalSafe onemocnění však spolehlivě odhalí.
Komplexní léčba Wolf-Hirschhornova syndromu neexistuje. Lékaři se zabývají léčením a rehabilitací doprovodných znaků. Kvůli snížené svalové aktivitě je často nutné dětem zavést výživovou sondu, aby jim bylo možné podávat potravu. V případě vrozených vad srdečních je často nutná operace. Velmi důležitá je též léčba epilepsie, jelikož každý záchvat může stav zhoršit.
Naprostá většina dětí narozených s Wolf-Hirschhornovým syndromem přichází do rodin, ve kterých se toto postižení nikdy nevyskytlo. Jde o spontánní mutace vznikající při tvorbě pohlavních buněk. U zbývajících přibližně deseti procent případů jde o genetickou vadu, která se u rodiče neprojeví, je však dědičná. V případě, že se páru narodí takto nemocné miminko, je vhodné podstoupit genetické vyšetření a zjistit, jestli u nich nejde o druhý z jmenovaných případů. Pokud ano, je možné další dítě počít s pomocí reprodukčního centra a mít jistotu, že se další potomek nenarodí s Wolf-Hirschhornovou nemocí. V případě, že žena již čeká miminko, může za pomocí neinvazivního testu PrenatalSafe zjistit nejen jeho pohlaví, ale i zdravotní stav. Wolf-Hirschhornův syndrom je jedním z mnoha onemocnění, které se tímto testem dá detekovat.