Turnerova nemoc patří mezi genetické syndromy, při nichž je změněný počet funkčních chromozomů. Zatímco zdravý jedinec má ve svých buňkách čtyřicet šest chromozomů včetně dvou pohlavních, při Turnerově syndromu chybí jeden pohlavní chromozom a karyotyp je 45,X. Díky absenci mužského chromozomu Y se nemoc týká pouze ženského pohlaví. Přibližně jedna holčička z dvou až tří tisíc narozených je diagnostikována s Turnerovým syndromem.
Turnerův syndrom není dědičné onemocnění, jelikož postižené ženy jsou neplodné. Onemocnění vzniká náhodně a jeho rozvoj nezávisí ani na věku matky. Ultrazvukové vyšetření během těhotenství nemusí žádnou odchylku odhalit, diagnóza se opírá o genetické vyšetření. Děti s Turnerovým syndromem mají tendenci přijít na svět předčasně a s nižší porodní váhou. Často se novorozenci potýkají s vrozenými srdečními vadami. Vrozená onemocnění srdce jsou spojena se závažnými stavy a vyžadují lékařské ošetření. Mezi další projevy se řadí otoky především končetin. Jsou způsobeny nedostatečně vyvinutým lymfatickým systémem. Anomálie zvaná „podkovovitá ledvina“, kdy jsou ledviny při dolním pólu srostlé je taktéž často přítomna u nemocných s Turnerovým syndromem. Nemusí se výrazně projevovat, avšak častěji vznikají postižení vývodných cest močových. Pacientky s Turnerovým syndromem dosahují v dospělosti pouze nízkého vzrůstu. Typická je přítomnost kožní řasy na obou stranách krku, který je pak velmi široký. Řasa, která se odborně nazývá pterygium colli, vzniká hromaděním lymfatické tkáně během vývoje. Typickým doprovodným znakem u Turnerova syndromu jsou záněty středního ucha a různá postižení očí a zraku. Ženy s Turnerovým syndromem mívají změněné některé struktury v mozku odpovídající především za udržení pozornosti, řešení logických či výpočetních úkolů. V některých případech bývá problémem i navazování sociálních kontaktů.
Vyléčení Turnerova syndromu není možné. Pozornost lékařů se upíná na ošetření vad srdce a ledvin. S věkem se objevují časté záněty středního ucha, které mohou vyžadovat až hospitalizaci. Přítomné kožní řasy na krku jsou považovány za kosmetickou vadu a mohou být chirurgicky odstraněny. Na endokrinologickém oddělení může být dívce podáván růstový hormon, který pomůže nemocné vyrůst do výšky větší, než je pro Turnerův syndrom průměrných 146 cm. Vaječníky zdravé ženy jsou zdrojem pohlavních hormonů. Při Turnerově syndromu nejsou vaječníky funkční a tyto hormony mohou být dodávány substitučně. Zajistí se tak vznik sekundárních pohlavních znaků a zabrání se rozvoji osteoporózy. Po domluvě s lékaři je možné u ženy s Turnerovým syndromem provést cyklus umělého oplodnění s využitím vajíček od dárkyně. To je její jediná šance na otěhotnění.
Při ultrazvukovém vyšetření během těhotenství může lékaře upozornit na Turnerův syndrom přítomnost otoku v krční krajině plodu. Jistotu však získává až při provedení genetického vyšetření. Prenatální vyšetření může být invazivní (například odběr plodové vody), přičemž takové bývá nepříjemné a nese s sebou rizika pro ženu i dítě. Neinvazivní prenatální diagnostika rizika nenese žádná a je velmi spolehlivá. Mezi takové patří test PrenatalSafe, který na přítomnost nejen Turnerova syndromu, ale i řady dalších upozorní do pár dní a to již od desátého týdne těhotenství.